Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Cholangiokarzinom
- Porphyrie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Wilson-Krankheit
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Budd-Chiari-Syndrom
- VIPom
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Cholangitis, primär biliäre
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Myasthenia gravis
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
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- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Cholangiokarzinom
- Porphyrie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Wilson-Krankheit
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Budd-Chiari-Syndrom
- VIPom
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Cholangitis, primär biliäre
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Intolérance au fructose héréditaire
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
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Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
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Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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LMU Klinikum München
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- Myasthenia gravis
- Ataxie, seltene
- Mitochondriopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
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- Hereditäre spastische Paraplegie
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- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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- Epilepsie, seltene
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Nephronophthise
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
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- Marfan-Syndrom
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Noonan-Syndrom
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Barth-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Friedreich-Ataxie
- Vorhofflimmern, familiäres
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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Aschaffenburg